La citogenetica studia il patrimonio cromosomico negli esseri viventi con lo scopo di rilevare la presenza di anomalie che sono alla base di patologie specifiche. L'esame citogenetico si effettua sia in stato prenatale sia in quello postnatale.
•    In stato prenatale l’analisi del cariotipo viene effettuata sulle cellule del liquido amniotico; dei villi coriali; del sangue fetale, materiale abortivo
•    In stato postnatale l’analisi del cariotipo viene eseguita sulle cellule dei linfociti del sangue periferico e si esegue in pazienti con sospetta sindrome cromosomica, genitori e familiari di soggetti con anomalie cromosomiche, genitori di soggetti malformati o con sospetta sindrome cromosomica deceduti senza diagnosi.
Dal 1953 (anno della scoperta del DNA) ad oggi, numerose patologie umane hanno trovato una loro spiegazione in alterazioni geniche e cromosomiche (Fibrosi Cistica, Sindrome di Down etc). Il laboratorio EMOLAB, in collaborazione con il rinomato centro ARTEMISIA (con sede a Roma), effettua analisi del cariotipo, con tecniche in grado di rilevare singole mutazioni  genetiche, microdelezioni o microinserzioni cromosomiche.

 

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